Cordlife Persada Hadirkan Tes NIPT lokal di Indonesia Lewat Laboratorium Diagnostik Molekuler, Deteksi Dini Down Syndrome Pada Ibu Hamil

puanpertiwi.com – Tercatat dalam Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) sekitar 1 dari 800 bayi terlahir dengan kasus kelainan Down Syndrome.

Melansir kemdikbud.go.id, Minggu, 24 Maret 2024, berdasarkan data yang didapat dari Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), diperkirakan juga setiap tahun ada 3.000–5.000 bayi terlahir dengan kondisi Down Syndrome.

Dalam catatan WHO tersebut, kasus ini terjadi dengan perkiraan 1 kejadian Down Syndrome per 1.000–1.100 kelahiran di seluruh dunia.

Selain itu, WHO juga memperkirakan secara global saat ini terdapat kurang lebih 8 juta penderita Down Syndrome.

Sementara di Indonesia sendiri, berdasarkan Riset Kesehatan Dasar (Riskesdas) 2010–2018, kejadian Down Syndrome memiliki kecenderungan meningkat.

Pada 2018, tercatat kelainan sejak lahir untuk anak berusia 24–59 bulan sebanyak 0,41% dan Down Syndrome dialami oleh 0,21% kelompok usia tersebut.

Sebagai bentuk kepedulian kasus Down Syndrome ini, PT Cordlife Persada bersiap untuk menghadirkan layanan Non Invasive Prenatal Testing (NIPT) lokal di Indonesia, lewat peluncuran Laboratorium Diagnostik Molekuler.

Laboratorium di Cordlife Persada ini juga akan berperan sebagai pusat atau central hub terkait pemeriksaan NIPT dari anak perusahaan Cordlife di negara lain seperti Malaysia, Hongkong, dan Filipina.

Dengan teknologi yang ada, semakin mudah pula akses ibu hamil ke layanan penapisan kelainan kromosom, dan segera mengetahui potensi risiko kelainan pada janin seperti trisomi 21 (Down Syndrome), trisomi 18 (Edwards Syndrome), dan trisomi 13 (Patau Syndrome).

Skrining ini dilakukan dengan mengambil sampel darah Ibu, yang juga mengandung fragmen DNA dari janin yang dikandungnya.

DNA membentuk gen dan kromosom seseorang, dan memberi informasi tentang susunan genetik janin yang akan terbaca oleh ahli laboratorium.

Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom yang dikelompokkan dalam 23 pasang.

Jika jumlahnya berbeda, maka ada risiko kelainan pada janin. NIPT adalah pemeriksaan yang dapat mendeteksi beberapa kondisi kelainan kromosom sejak usia kehamilan 10 minggu.

Tes ini bisa dikatakan sangat sensitif dan dapat mendeteksi anomali kromosom penentu jenis kelamin, di antaranya sindrom Turner dan Klinefelter.

Proses ini akan dilakukan di laboratorium Cordlife Persada yang saat ini baru saja diluncurkan.

Pada konferensi pers peluncuran Laboratorium Diagnostik Molekuler di Cordlife Persada, Rabu, 6 November 2024, Retno Suprihatin, Country Director PT Cordlife Persada mengatakan, peluncuran laboratorium ini tentunya sejalan dengan visi Cordlife Group Limited untuk membantu hidup banyak orang lebih sehat, lebih bahagia, dan lebih baik.

Selain itu juga, PT Cordlife Persada akan selalu berkomitmen untuk mematuhi Undang-Undang Kesehatan Nomor 17 Tahun 2023.

Retno juga menjelaskan pentingnya ibu hamil untuk melakukan tes NIPT, untuk melihat apakah janin berisiko mengalami kelainan kromosom.

Menurutnya, pemeriksaan ini penting untuk mendeteksi potensi gangguan genetik sejak awal kehamilan.

Hasil pemeriksaan kelainan kromosom dapat memberikan informasi yang penting kepada orang tua dan tim medis untuk membuat keputusan terbaik terkait perawatan kehamilan dan persiapan kelahiran, serta apa saja hal-hal yang perlu dipelajari calon orang tua yang janinnya mengalami kelainan.

“Inilah mengapa kami mau berinvestasi besar untuk pengadaan laboratorium kami ini, yang salah satu layanan unggulannya adalah NIPT test,” jelas Retno.

Cordlife Group berinvestasi sebesar delapan belas miliar rupiah (Rp 18 miliar) untuk membangun Laboratorium Diagnostik Molekuler pada fasilitas Cordlife Persada ini.

Investasi yang digelontorkan ini akan menjadikan Cordlife Persada sebagai infrastruktur komprehensif, yang meliputi Laboratorium Penyimpanan Darah Tali Pusat dan Tali Pusat, Laboratorium Medis Patologi Klinis, hingga Laboratorium Diagnostik Molekuler.

Lokasinya berada di Jalan Bungur Raya No. 23, Jakarta Pusat dan sudah mulai beroperasi di bulan Oktober 2024.

Retno kembali menambahkan, investasi 18M yang digelontorkan ini merupakan bagian dari komitmen PT Cordlife Persada dalam membangun infrastruktur yang komprehensif.

“Kami mempersiapkan hal ini untuk mendukung kemandirian kesehatan nasional dengan memastikan pengelolaan sampel biologis sesuai regulasi pemerintah,” kata Retno.

Selain itu, Retno menambahkan, undang-undang kesehatan yang terbaru membatasi pengiriman sampel biologis ke luar negeri tanpa izin.

“Dan kami berkomitmen untuk patuh karena peraturan ini bertujuan untuk memastikan perlindungan sumber daya genetik dan privasi individu Indonesia.”

Retno juga menjelaskan, Cordlife fokus untuk melayani keluarga Indonesia, mulai dari pasar ibu dan anak, hingga seluruh anggota keluarga.

“Dengan tiga laboratorium yang dimiliki, kami dapat melayani kebutuhan NIPT bagi ibu hamil, penyimpanan darah tali pusat milik bayi, bahkan memeriksa kesehatan bagi seluruh anggota keluarga, hingga yang berusia lanjut.” tambah Retno.

Ivan Yiu, Group Chief Executive Officer Cordlife Limited, menambahkan, investasi ini bertujuan untuk menghadirkan layanan Non-invasive Prenatal Test (NIPT) lokal pada pasar Indonesia, sehingga diharapkan semakin banyak ibu hamil yang dapat mengakses layanan penapisan kelainan kromosom ini.

“Namun, tidak hanya itu saja, laboratorium diagnostik molekuler Cordlife Persada juga akan berperan sebagai central hub pemeriksaan NIPT dari anak perusahaan Cordlife di negara-negara lain seperti Malaysia, Hong Kong dan Philippine,” kata Ivan Yiu, Group Chief Executive Officer Cordlife Limited.

Intan Widya Sukma, Product Manager Cordlife Persada turut menyatakan, pada prinsipnya, NIPT adalah pemeriksaan skrining untuk memeriksa kelainan kromosom pada janin.

Pemeriksaan ini sudah lama diketahui memiliki tingkat sensitivitas dan spesifisitas yang tinggi.

“Untuk Cordlife NIPT sendiri, kami mendatangkan peralatan dan teknologi yang paling mutakhir dari generasi terbaru. Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk memeriksa sampai dengan 142 kelainan, yang paling dikenal di antaranya adalah Down Syndrome,” jelas Intan Widya Sukma, Product Manager Cordlife Persada.

Intan kembali menambahkan, selain harga yang kompetitif dan cakupan kelainan yang diperiksakan luas, Cordlife NIPT juga memberikan perlindungan tambahan untuk memberi rasa tenang dan nyaman setelah pemeriksaan NIPT dilakukan.

“Perlindungan tambahan yang diberikan seperti misalnya fasilitas pemeriksaan diagnosis konfirmasi jika hasil tes NIPT dinyatakan berisiko tinggi sebagai lanjutan dari pemeriksaan NIPT,” katanya.

Dalam kaitannya, lanjut Intan, dengan layanan NIPT, Cordlife juga sudah lama bekerja sama dengan Persatuan Orang Tua Anak dengan Down Syndrome (POTADS) untuk meningkatkan awareness masyarakat mengenai kelainan kromosom yang paling sering terjadi, yaitu Down Syndrome.

“Selain itu, melalui kerja sama ini, Cordlife bersama dengan POTADS ingin memberikan dukungan sosial bagi orang tua yang janinnya terdeteksi mengalami Down Syndrome, agar mereka memiliki wadah untuk berbagi pengalaman serta informasi dengan orang tua penyandang Down Syndrome lainnya,” papar Intan.

Untuk diketahui, Down Syndrome ini terjadi ketika bayi dalam kandungan yang memiliki kelebihan kromosom.

Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom di setiap selnya, 23 diwarisi dari ibu dan 23 lainnya diwarisi dari ayah.

Down Syndrome adalah kondisi genetik yang terjadi ketika seseorang memiliki tambahan salinan kromosom 21.

Bila biasanya manusia terdapat 46 kromosom, pada individu dengan Down Syndrome terdapat 47 kromosom.

Hal ini mengakibatkan perubahan atau abnormalitas yang memengaruhi perubahan fisik, perilaku maupun intelektual.

Down Syndrome merupakan kondisi seumur hidup. Anak-anak yang dilahirkan dengan Down Syndrome juga sering mengalami masalah pendengaran dan penglihatan.

Kasus Down Syndrome ini disebut juga dengan pertumbuhan yang terlambat dan masalah perilaku pada anak-anak. Masalah perilaku ini dapat mencakup kesulitan memusatkan perhatian, perilaku obsesif/kompulsif, keras kepala, atau emosional.

Umumnya, anak-anak dengan kelainan Down syndrome ini juga akan memiliki fitur kepala dan wajah tertentu.  

Terkait dengan permasalahan kelainan Down Syndrome ini, Intan memaparkan faktor penyebab adanya kelainan kromosom pada Down syndrome itu belum bisa diketahui secara spesifik, hanya saja ada beberapa faktor risiko yang bisa meningkatkan kasus ini.

“Seperti usia kehamilan ibu dan juga makanan yang bisa menjadi faktor risiko kelainan Down Syndrome ini. Jadi, sebaiknya parents atau calon orang tua itu sebaiknya melakukan perbaikan pola gaya hidup dan perbaikan pola makan,” jelas Intan.

Hal ini juga terkutip dalam yankes.kemkes.go.id, Selasa, 02 Agustus 2022, yang menjelaskan untuk ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down Syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus lebih berhati-hati dalam memantau perkembangan kondisi kehamilannya.

Pasalnya, kondisi tersebut memiliki resiko melahirkan anak dengan Sindrom Down lebih tinggi.

Hal yang perlu diketahui juga, kelainan Down Syndrome tidak dapat dicegah, karena Down Syndrome merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom.

Namun, pencegahan Sindrom Down juga dapat dilakukan dengan cara gaya atau pola hidup sehat.

Meskipun dapat terjadi pada siapapun , kebiasaan bergaya hidup sehat kemungkinan dapat membantu mencegah terjadinya Sindrom Down pada janin.

Gaya hidup yang dimaksud antara lain, konsumsi makanan bergizi, makan sayuran dan buah-buahan segar, hindari kebiasaan merokok, hindari kebiasaan minum-minum beralkohol, dan olahraga teratur.**